Padres extraordinarios de niños con enfermedades raras

Minoritarias, poco frecuentes, de difícil diagnóstico, pero igualmente importantes. Se calcula que en España hay más de 3 millones de personas que padecen enfermedades raras. Existen casi 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS). La gran mayoría de ellas son crónicas y degenerativas y, además, suelen aparecer antes de cumplir los dos años. El 75% de los pacientes son niños y se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

La lucha comienza con la detección de una serie de síntomas por parte de los padres: retraso en el crecimiento, dificultad en el habla y al andar o tendencia a aislarse; y continúa por un camino complicado, largo y doloroso: la búsqueda de un diagnóstico. Pero el peor mazazo viene después, con la noticia de que tu hijo padece una enfermedad rara. La falta de información hace que estas sean muy complicadas de tratar y generan una gran incertidumbre entre los propios pacientes y sus familiares y allegados.

Se calcula que en España hay más de 3 millones de personas que padecen enfermedades raras. El 75% de los pacientes son niños.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra, en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), una Campaña de Sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada 28 de febrero.

Con motivo de este día, en Sapos y Princesas queremos agradecer, recordar y apoyar a esos miles de padres que luchan contra la incertidumbre de un diagnóstico, contra la inseguridad ante el futuro, aportan luz a la oscuridad y en su búsqueda de un tratamiento para mejorar la calidad de vida de su hijo, ayudan a otras familias en su misma situación.

Fundación Mencía

Mencía es una niña de 8 años que fue diagnosticada hace dos años (después de muchas pruebas médicas y mucho tiempo) de hepatoencefalopatía, una afección mitocondrial ultrarrara. Existen tan solo 12 casos diagnosticados a nivel mundial y de entre todos ellos, Mencía es la única paciente con vida. La hepatoencefalopatía no tiene tratamiento y Mencía no puede hablar ni caminar. La falta de información y de estudios sobre esta enfermedad llevó a su madre, Isabel Lavín, a poner en mancha la Fundación que lleva por nombre el de su hija. Sus esfuerzos se centran en promover proyectos de investigación científica para buscar tratamientos a aquellas genéticas, especialmente a las conocidas como raras. La Fundación ayuda a financiar a todos aquellos proyectos que el Comité Científico de la Fundación decide que son relevantes para la consecución de sus fines. Aunque Isabel es consciente de que posiblemente los avances científicos no lleguen a tiempo para su hija, cree que con esta Asociación podrá ayudar a niños que en el futuro padezcan esta enfermedad.

Asociación Síndrome Opitz C

La hija de Carles Godall y Begoña Guerrero, Marta, sufre el síndrome de Opitz C, una enfermedad genética muy grave, caracterizada por un retraso mental y en el desarrollo psicomotor, así como diversas malformaciones, también llamado síndrome de Trigonocefalia de Opitz. Solo hay 60 casos diagnosticados en el mundo, dos de ellos en España, y hoy en día no existe tratamiento para ella. La Asociación Síndrome Opitz C fue fundada por los padres de Marta en el año 2006, cuando ella tenía 10 años, con el objetivo principal de darle visibilidad y conseguir que se empezara a investigar en ella. En este tiempo ha conseguido recaudar casi 70.000 euros para el análisis de esta rara enfermedad, llevada a cabo por el Equipo de Genética Humana de la Universidad de Barcelona, según informa eldiario.es.

ASA (Asociación Síndrome de Angelman)

En 1996 un conjunto de padres con hijos diagnosticados con Síndrome de Angelman (SA) decidieron reunirse para velar por los derechos de sus hijos y así luchar por ellos, creando esta asociación. Sus principales objetivos son facilitar la comunicación entre las familias dando soporte, asesoramiento e información, profundizar en el conocimiento de la enfermedad, estimulando la investigación a todos los niveles y conseguir una mayor calidad de vida para las personas afectadas. El Síndrome de Angelman es una de causa genética que se caracteriza por un estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento, retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, limitada coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento.

Óscar Aguilar es padre de dos niños, de 4 y 6 años, uno de ellos, Álvaro, padece este síndrome. Óscar y la ilustradora Rocío Sánchez (tía de un menor afectado por el SA) publicaron el pasado 2016 un cuento que tiene un claro objetivo: que todos los niños con un “angelito” cerca de su entorno sepan un poco lo que les pasa con el fin de tomarlo con naturalidad e integrarlos como uno más de su grupo. “Con ello, entenderán no solo a nuestros niños, sino que comprenderán que hay muchos otros con otras discapacidades que quieren ser uno más de su grupo”, nos cuenta Óscar Aguilar. El cuento se puede adquirir en la propia web de la Asociación Síndrome de Angelman.

Mi Princesa Rett

Los fundadores de esta asociación son los padres de Martina, Francisco Santiago y Marina Maldonado. Martina tiene 5 años y está afectada por el llamado síndrome de Rett. Esta enfermedad genética afecta a una de cada 10.000 niñas y provoca la pérdida progresiva de las capacidades cognitivas y motoras. Mi Princesa Rett nace de la necesidad de sus padres de concienciar a la sociedad sobre la misma así como recaudar fondos para el estudio de la misma. El Hospital Sant Joan de Déu y esta asociación suscribieron a principios de este año un nuevo convenio de colaboración mediante el cual Mi Princesa Rett se comprometió a realizar, en los próximos dos años, una aportación de 60.000 euros para la investigación de esta enfermedad.

AELIP (Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias)

Juan y Naca fundaron D’Genes, la Asociación de Enfermedades Raras y otros Trastornos Graves del Desarrollo, cuando todavía no sabían qué era lo que le pasaba a su hija Celia. Una vez que Celia ya había fallecido, Naca fundó AELIP, la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (la enfermedad que padecía su hija) y Juan se convirtió en el Presidente de FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras. Conjuntamente fundaron el único Centro de referencia para estas patologías que hoy existe en Murcia, el Centro multidisciplinar Celia Carrión Pérez de Tudela. “AELIP nace cuando Celia parte hacia la eternidad, nos damos cuenta de lo que ella había conseguido de nosotros, de nuestras capacidades, de la vida y sobre todo iniciar un proyecto de investigación para dar esperanza y futuro a los que la padecen en el mundo. El esfuerzo, sufrimiento y conocimiento que nos aportan las personas que luchan con una enfermedad tan compleja y diferente, como la Lipodistrofia nos hace darnos cuenta de que no puede desaparecer sin más. Es por ello que necesitamos continuar con esas averiguaciones que permitan curar a las lipodistrofias, y sentir que los que ya no están siguen luchando por otros que vendrán y demostrar que es posible un futuro si se investiga”, afirman los padres de Celia en la página web de la Asociación.

Como ellos, son muchos los padres, familiares y amigos que luchan a diario por sus seres queridos, por encontrar esperanza y determinación, fundando asociaciones y poniendo en marcha proyectos para afrontar un diagnóstico adverso y colaborar con la investigación con el fin de encontrar solución a las enfermedades raras. Una batalla sin descanso ni tregua, pero llena de esperanza.

Fotografía de portada: Wonder, la película